ADA2 deficiëntie
Algemene informatie over ADA2 deficiëntie
Wat is ADA2 deficiëntie?
Een zeer zeldzaam en vrij onbekende ziekte is ADA2 deficiëntie, momenteel zijn er 140 patiënten wereldwijd bekend. In de medische literatuur is er nog weinig te vinden over deze ziekte en zijn er nog maar enkele patiënten beschreven. ADA2 is een korte samenvatting van: te kort aan enzym adenosine deaminase 2.
Symptomen
Momenteel is er nog vrij weinig bekend over deze ziekte, echter wordt deze ziekte steeds beter erkend en onderzocht. De symptomen kunnen variëren in soort en ernst. Wat er momenteel bekend is dat ADA2 patienten de volgende symptomen kunnen hebben:
- Gevlekte en/of gespikkelde huiduitslag
- Systemische ontsteking (koorts, bloedarmoede, gewrichtspijn of vermoeidheid)
- Terugkerende beroertes
- Cerebrale bloedingen
- Immuundeficiënties (afweerstoornissen)
- Ernstige bloedarmoede
- Hoge bloeddruk
- Vergrote lever en milt
- Buikklachten
- Vergrote lymfeklieren
- Nierziekte
Eventuele behandeling
Van de onderzochte patiënten met dit ziekte beeld is bekend dat ze baad hebben aan TNF-alfa remmers. TFN-alfa remmers onderdrukt lichaamsafweer en remt ontsteking. Dit heeft vooral effect op de ontstekingsklachten.
Wanneer de ziekte niet onder controle te krijgen is met medicatie, kan er overwogen worden om een stamceltransplantatie uit te voeren.
